1月7日，国家医保谈判进入第三天，继2021年“灵魂砍价”实现高值罕见病药物“零”突破之后，在2022年医保谈判中，罕见病药物仍然是行业关注重点。

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从通过“国谈”初审的药品名单来看，据21世纪经济报道记者梳理，本次初审目录中罕见病药物共19个，涉及赛诺菲、诺华、罗氏、武田、百济神州等企业，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症(SMA)等罕见病。

七色堇罕见病负责人吴坤向21世纪经济报道表示，在本次医保谈判涉及的罕见病药物中，很多都属于溶酶体贮积症(LSD)领域，该领域治疗药物一般非常昂贵，在进入医保之前，大部分患者年治疗费用高达150万至250万。另外去年罕见病“灵魂砍价”的主角是渤健治疗SMA的药物，期待今年罗氏的SMA药物能为患者带来更好的可及性。

此外，黑龙江江世药业有限公司的注射用赤芝孢子多糖同样经过了初审，用于治疗进行性肌营养不良等，但是一位业内人士告诉21世纪经济报道，目前几乎没有看到这一药品的任何有效性证明和相关数据。

据21世纪经济报道了解，江世药业相关负责人称，这一药品没有进入现场谈判环节，2022年11月的时候就知道到不了议价这一步，主要因为虽然产品已获批上市，但是还没有成品货，学术资料有欠缺，临床有效性等相关数据要等产品正式上市之后才会逐渐公布。

一支63800元

据21世纪经济报道梳理，在19款通过初审的药物名单中，赛诺菲通过初审的罕见病药物数量最多，共4款，包括注射用阿加糖酶β、注射用阿糖苷酶α、注射用拉罗尼酶浓溶液以及注射用伊米苷酶，覆盖法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症以及戈谢病。

其次是兆科药业，共有3款罕见病药品通过初审，覆盖尿素循环障碍、肌萎缩侧索硬化、肺动脉高压。同时通过初审的还有诺华的多发性硬化治疗药物、武田的遗传性血管性水肿预防药物以及百济神州的多中心Castleman病治疗药物。

来源：21世纪经济报道记者根据公开资料梳理

19款罕见病药物中有超过10款药物的年治疗费用在30万元以上，其中诺爱药业治疗黏多糖贮积症II型的艾度硫酸酯酶？注射液、汉光药业治疗酪氨酸血症Ⅰ型的尼替西农胶囊、协和麒麟治疗X连锁低磷性佝偻病的布罗索尤单抗的年治疗费用均超过百万元。

据了解，在本次医保谈判涉及的19个药品中，有多个药品属于溶酶体贮积症(LSD)类的治疗药物。

LSD是一组罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起，已发现的LSD超过70种，包括庞贝病、戈谢病和法布雷病、黏多糖贮积症等。相关研究显示，LSD种类繁多且发病率高，尽管单一LSD均较为罕见，但LSD总体发病率在活产新生儿中为1/8000~1/5000，部分LSD发病具有种族特异性，如戈谢病Ⅰ型等。

同时LSD也是为数不多的可诊可治的一组罕见病，目前有效的酶替代治疗药物已在中国获批上市，例如本次通过初审的诺爱药业的艾度硫酸酯酶？注射液、赛诺菲的注射用阿加糖酶β等。

吴坤告诉21世纪经济报道，部分治疗溶酶体贮积症的药品其实多年前已经上市，例如赛诺菲本次通过形式审查的治疗戈谢病的药物，2008年已在国内获批，同时武田治疗戈谢病的药物也通过了形式审查，但是治疗LSD的药物一般都非常昂贵，在进入医保之前，大部分患者每年治疗费用甚至高达150万至250万，体重较轻的患者可能费用低一些。

例如赛诺菲治疗庞贝病的注射用阿糖苷酶α，2016年底在国内获批，据报道，该药全球统一定价为5645元/50mg，患者每两周用药一次，每次用量20mg/kg，需终身用药，即患者每年费用高达200至300万元。

除了LSD类罕见病，罗氏本次进入名单的治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物——利司扑兰口服溶液用散同样值得关注，这一药物也价格高昂。

华中科技大学同济医学院药学院相关研究人员曾统计了159个通过省级公立医院集中招标平台采购的罕见病药物，平均中标单位价为1792元，最高价为每支63800元，这一最高价格的药品即为利司扑兰口服溶液用散。

据分析，SMA患者人群在罕见病中相对较大，去年“灵魂砍价”的主角是渤健治疗SMA的药品，不知道此次罗氏SMA药物能否为患者带来更好的可及性。

从2021年医保谈判来看，共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%，其中渤健的SMA治疗药物诺西那生钠注射液从70万/针降至3.3万/针。

“因为SMA领域非常特别，目前有三款药物已经在全球上市，包括渤健、罗氏、诺华等，诺华属于基因治疗，曾是全球最贵的药品，可实现一次性治愈，但因为2022年有其他相关基因治疗药物上市，所以现在已经不是价格最贵。目前诺华的SMA基因疗法正在中国进行临床试验，而罗氏的药品有可能进入医保，这些因素都可能提高市场产品多样性，增加患者选择性，进而提及药品的可及性，惠及更多患者。”吴坤向21世纪经济报道记者指出。

据了解，2022年7月，CDE官网显示诺华 SMA基因疗法拟纳入突破性疗法，2021年在美国处方药搜索平台GoodRx发布的药物价格榜单之中，该药物以212.5万美元(折合人民币约1380万元)的价格高居榜首。

对于罗氏的利司扑兰口服溶液用散，虽然价格高达每支63800元，但2022年6月山东药械集中采购平台发布关于罗氏利司扑兰口服溶液用散主动降价的通知，罗氏对主动将价格下调为每瓶1.45万元。罗氏称此举展现了减轻SMA患者和家庭的经济负担、提升SMA治疗可及性的努力和诚意。

其实在2021年，罗氏的利司扑兰口服溶液用散就已参与医保谈判，但是最终未能进入医保目录，但是值得关注的是，2021年成功纳入医保目录的SMA治疗药物诺西那生钠注射液，在2020年也曾经历过医保谈判失败。据相关统计，在2022年通过初审的19款罕见病药物中，有近10款都是2021年医保谈判失败的品种。

看不到临床数据的药品

据了解，进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性的罕见疾病，每3600~6000个出生男婴中有1例发病，其中DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿三至五岁发病，十岁左右丧失行走功能，二十岁左右就会因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡，我国DMD年发病率约1/3853，估算全国患者约70000人。

对此，一位业内人士告诉21世纪经济报道，在本次罕见病药物医保谈判中，治疗进行性肌营养不良的药物患者基数可能是最大的。在中国，进行性肌营养不良患者中仅DMD(假肥大型进行性肌营养不良，进行性肌营养不良症中最常见的一种)患者可能就有7-9万人，加上其他患者，总人数可能会超过10万人，但是此次通过审查进入名单的药物却比较特别，因为看不到相关临床数据。

本次医保谈判中，适应症涵盖此疾病的药品为江世药业的注射用赤芝孢子多糖，用于神经官能症、多发性肌炎、皮肌炎、萎缩性肌强直与进行性肌营养不良以及因免疫功能低下所致的各种疾病。

上述业内人士指出，目前几乎没有看到这一药品的任何有效性证明和相关数据，也没有看到和DMD相关的有效性数据，“而且我所认识的此领域专家基本上没有在任何场合提到过这个药，所以很奇怪。”

据了解，2022年12月该药品于国内获批，注册规格为4.5mg/支，目前国内无同通用名药品上市，属于独家品种。

21世纪经济报道查询2022年9月6日国家医保局发布的《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过初步形式审查的申报药品信息》发现，艾度硫酸酯酶？注射液、奥法妥木单抗注射液等罕见病药物均公布了有效性数据。

但是注射用赤芝孢子多糖未公布相关数据，只在“主要临床结局指标或替代性指标改善情况”一栏显示“临床症状，体征好转，肌电图有所改善，生活基本自理 ，改善患者生存指标”。以及第十一次中国中西医结合神经科学术会议推荐该药品对Duchenne型肌营养不良症患者肌肉有一定的营养作用。同时在不良反应情况方面显示“个别患者有过敏反应”。

注射用赤芝孢子多糖有效性信息 来源：国家医保局官网

21世纪经济报道记者查询江世药业官网、官微以及相关报道，均未发现该产品的上市、安全性以及有效性信息，官网产品一栏未显示该产品，仅官微2021年5月发布信息显示，在第84届全国药品交易会上，江世药业推出最新一代免疫调节药物“注射用赤芝孢子多糖”参展。

根据官网信息，江世药业成立于1998年，位于哈尔滨市平房经济技术开发区，主要从事生化药物的研发、生产、销售，现年销售能力近六亿元，属于中国医药企业500强、黑龙江十大药企之一。

“不知道这一药品的疗效，也没有临床数据公布，而且也没有看到任何患者谈起这个药，因为不论是国内还是国外的新药，都会有非常严格和严谨的临床试验数据公布，在圈子里也会有很多医生和患者讨论，但是这个药出现的时候却没有人知道。进行性肌营养不良患者人群基数相对较大，但是这时却出现了一个好像有些‘奇怪’的药。”上述业内人士说。

对此问题，21世纪经济报道记者了解到，据江世药业相关负责人介绍，这一药品此次没有进入现场谈判环节，因为在议价之前还有专家组评审环节，但未通过，主要因为虽然产品已获批上市，但是还没有成品货，尚未正式上市，需要到2023年6月左右。

“这轮医保谈判我们参加不了，需要等明年的医保谈判。其实议价之前我们就已经有消息了，11月的时候就知道到不了现场议价这一步。主要就是因为还没有成品药，因为药品尚未上市的时候，必须得提供该药品治疗效果的临床观察(情况)，所以虽然已经获批，但是学术文件其实还有欠缺。”该负责人说。

对于临床有效性数据问题，该负责人表示，目前临床有效性等相关数据也还没有公布，这些工作都要等正式上市之后才会开始做，现在虽然有产品，但前三批是得需要先过检验，目前生产的正好是第三批，三批过检验之后才允许上市销售。

（文章来源：21世纪经济报道）